Управління охорони здоров'я
Хмельницької міської ради

28 лютого - День орфанних захворювань

28.02.2019

ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ — рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним прогресуючим перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя хворих і навіть становлять загрозу для їх життя.

Термін «орфанні хвороби» або «хвороби-сироти» введено в обіг 1983 р. в США із прийняттям законодавчого акту «Orphan Drug Act», яким було визначено 1600 рідкісних хвороб невідомої етіології. Проблема в Україні визнана на державному рівні лише в 2014 р.

    Єдиний підхід як до визначення орфанних захворювань, так і до рівня поширеності захворювання в популяції, коли його починають вважати рідкісним, відсутній. Захворювання може бути рідкісним в одній країні або частині світу, але при цьому частим в іншій, а поріг віднесення захворювань до рідкісних широко варіює по регіонах.

Європейським комітетом експертів із рідкісних захворювань (The European Union Committee of Experts on Rare Diseases) на сьогодні визнано від 5000 до 8000 нозологічних форм., а у світі щотижня описується приблизно 5 нових патологічних станів, однак лише 250 з них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб 10-го перегляду (МКХ-10). Реєстр органних захворювань в Україні містить 171 захворювання із зазначенням кодів МКХ-10, відповідно до наказу МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. № 778. В Хмельницькій медико-генетичній консультації на початок 2019 року знаходиться на обліку 276 хворих, яким надається безкоштовна консультація та допомога.   Переважна більшість цих захворювань мають генетичну природу, тому люди змушені жити з ними все життя, хоча не завжди симптоми з’являються відразу після народження. За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці, у 65% випадків вони мають тяжкий інвалідизуючий перебіг, у 50% — погіршений прогноз для життя, у35% — причиною смерті у віці до 1 року, у 10% — у віці 1–5 років, у 12% — у віці 5–15 років.